КЙБ является редким заболеванием, возникающим у одного из миллиона человек. Оно было впервые описано в 1920 году невропатологом Гансом Кройцфельдтом, а затем уточнено его коллегой Альфонсом Якобсом. Заболевание характеризуется проявлением психических нарушений, органическим поражением различных областей головного мозга и нарушениями зрения.
Частота возникновения КЙБ невелика, составляя одного человека на миллион. В 90-х годах были выявлены симптомы нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба, связанного с заражением от коров и другого крупного рогатого скота («коровье бешенство»). Хотя заболевание чаще встречается у людей старше 65 лет, в последние годы отмечается его появление у более молодых пациентов.
Что вызывает синдром Крейтцфельдта-Якоба
Прионы вызывают активное выделение веществ из клеток, но блокируют их выход наружу, что приводит к разрушению органелл и запуску процесса апоптоза. Это вызывает воспаление и дальнейшее поражение клеток нервной системы.
Прионы устойчивы к высоким температурам, облучению и ферментативному расщеплению. Они не поддаются воздействию антибиотиков и противовирусных средств. Под воздействием прионов ткань нервной системы приобретает «дырчатую» структуру, напоминающую губку.
Заражение КЙБ может происходить экзогенным путем, включая употребление пищи животного происхождения, пересадку внутренних органов, применение препаратов, полученных из тканей животных, а также передачу от человека к человеку через биологические жидкости.
Важно отметить, что КЙБ не передается воздушно-капельным путем или обычным прикосновением. Есть предположения о возможности передачи через мокроту, мочу и кал, но этот вариант заражения требует дальнейшего исследования.
Патогенез болезни
Экстрацеребральный вариант развития патологии связан с проникновением извращенного белка в организм и его связыванием с клетками иммунной системы, такими как лимфоциты и макрофаги. Затем прионы переносятся этими клетками в ткани лимфатической системы, такие как селезенка и лимфоузлы. В этих тканях происходит размножение прионов, и организм не препятствует этому процессу, так как не распознает прионы как чужеродные вещества. При этом не происходит повреждения или увеличения лимфоидных органов, а только сохранение и размножение прионов в них.
Далее, под влиянием вегетативной нервной системы, прионы распространяются в центральную нервную систему, и начинается церебральный этап болезни Крейтцфельда-Якоба. Они накапливаются внутриклеточно и в нервных окончаниях. В результате происходит снижение нормального прионного белка, который играет важную роль в обычном функционировании клеток.
Нарушение поступления веществ может привести к гибели нервной ткани и развитию губчатой энцефалопатии. Важно обратиться к специалистам для диагностики и лечения этого состояния. Наш центр предлагает комплексный подход к лечению нарушений нервной ткани.
Классификация болезни Крейтцфельдта-Якоба
- Подострая энцефалопатия с диффузным поражением ткани и быстрым течением;
- Дискинетическая, или классическая форма, характеризующаяся сочетанием экстрапирамидальных и пирамидальных нарушений с проявлениями деменции;
- Промежуточная форма с преобладанием симптомов поражения мозжечка и областей подкорки;
- Амиотрофическая форма, сопровождающаяся нарушением речи и движений.
По этиологии, болезнь Крейтцфельдта-Якоба также подразделяется на несколько видов:
- Спонтанная форма, которая развивается без видимой причины и чаще встречается у людей старшего возраста;
- Наследственная форма, связанная с генетическими факторами;
- Ятрогенная форма, вызванная попаданием повреждающего белка в организм извне, например, через препараты или оболочки, взятые из ткани трупов;
- Новая форма болезни Крейтцфельдта-Якоба, которая была впервые описана в 1995 году и связана с употреблением мяса «бешеных коров». Отличается от классической формы и проявляется в молодом возрасте с личностными изменениями.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: симптомы
Симптомы болезни Крейтцфельдта-Якоба могут включать прогрессирующую деменцию, нарушения координации движений, мышечную слабость, изменения в речи и зрении, а также психические расстройства. Эти симптомы могут постепенно усиливаться со временем, приводя к значительным нарушениям функционирования организма.
Новый вид заболевания Крейтцфельдта-Якоба может иметь свои особенности в проявлении и прогрессировании симптомов. Дополнительные исследования и наблюдения требуются для более полного понимания этой формы заболевания и разработки эффективных методов диагностики и лечения.
Основные проявления
У пациентов со спорадической формой КЙБ примерно 40% проходят подострую стадию с постепенным ухудшением когнитивных функций. У 40% пациентов поражены функции мозжечка, а у остальных описывается смешанная форма заболевания.
Характерными клиническими симптомами классической формы КЙБ являются нарушение поведения, ухудшение памяти, диплопия и развитие корковой слепоты, психические расстройства, дисфункция мозжечка, атаксия, нарушение координации, парезы, дизартрия, неспособность к самообслуживанию и другие признаки слабоумия, а также сочетание признаков поражения пирамидной и экстрапирамидной системы. У некоторых пациентов могут возникать эпилептические припадки в ответ на определенные раздражители.
Терминальная стадия КЙБ характеризуется глобальными когнитивными нарушениями и полной неспособностью к передвижению. Смерть обычно наступает в течение нескольких месяцев или лет после появления начальных симптомов заболевания. Новая форма болезни КЙБ отличается выраженными психическими нарушениями и изменениями чувствительности.
Стадии
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба (КЙБ) проходит через три стадии, каждая из которых имеет свои характерные симптомы:
- Продромальная стадия: В этой стадии симптомы не имеют специфических проявлений и могут включать астению, нарушение сна и аппетита, снижение способности к запоминанию, похудение, легкие когнитивные отклонения. Пациенты могут также испытывать фобии, бред и галлюцинации;
- Инициальная стадия: В этой стадии начинаются изменения со стороны зрения, возникают головная боль, неустойчивость, атаксия, нарушение чувствительности, тремор, миоклонии, эпилептические припадки и другие неврологические симптомы. Появляется слабоумие;
- Развернутая стадия: В этой стадии болезни наблюдается спастический паралич, все признаки нарушений работы мозговых структур и тяжелая деменция. Пациент теряет контроль над тазовыми органами, затруднено глотание, температура тела снижается.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба обычно развивается постепенно, но иногда может иметь острое или подострое начало. Смерть наступает в результате отказа жизненно важных центров и выраженного истощения.
Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба
Подозрение на КЙБ возникает при сочетании следующих симптомов, которые наблюдаются в течение продолжительного времени:
- Прогрессирующая деменция;
- Пирамидальные и экстрапирамидальные нарушения;
- Миоклонии (непроизвольные судорожные сокращения мышц);
- Расстройства работы мозжечковых структур;
- Нарушение зрения.
Для уточнения диагноза врач может назначить следующие исследования:
- Энцефалография (ЭЭГ), которая позволяет выявить характерные изменения в электрической активности мозга, такие как снижение активности и периодические острые волны;
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга, которая может показать признаки атрофических изменений в мозжечке и коре мозга, а также расширение желудочков;
- Люмбальная пункция, при которой изучается спинномозговая жидкость для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями центральной нервной системы;
- Морфологическое исследование биоптата ткани мозга, которое позволяет обнаружить наличие белка приона, характерного для КЙБ.
Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба в Краснодаре
Одним из важных аспектов лечения КЙБ является отмена всех ранее применяемых препаратов, поскольку они могут негативно влиять на течение болезни и усугублять нарушение мнестических функций и поведение больного. Вместо этого, врачи могут назначать симптоматическую терапию, направленную на облегчение конкретных симптомов, таких как тревога, боли, судороги и другие проявления.
Кроме того, важным аспектом лечения является поддержка пациента и его близких. Психологическая поддержка, реабилитационные мероприятия и социальная помощь могут значительно улучшить качество жизни пациента и помочь справиться с вызванными заболеванием трудностями.
Консервативная терапия
Симптоматическая терапия у пациентов с КЙБ направлена на устранение различных симптомов, таких как тремор, приступы эпилепсии, экстрапирамидальные нарушения, признаки депрессии и беспокойства, а также болевой синдром. Для этого используются различные группы препаратов, включая нейролептики, транквилизаторы, анальгетики, опиаты, седативные средства, антидепрессанты и противосудорожные лекарства. Выбор конкретного препарата осуществляется врачом на основе наличия и степени выраженности симптомов.
Важно отметить, что каждый пациент имеет индивидуальные особенности и требует индивидуального подхода к лечению. Наш центр предлагает комплексный подход к диагностике и лечению болезни Крейтцфельдта-Якоба. Наши специалисты обладают опытом работы с этим редким заболеванием и готовы предоставить качественную медицинскую помощь пациентам, страдающим от КЙБ, включая симптоматическую терапию и поддержку.
Поддерживающая терапия важна при болезни Крейтцфельдта-Якоба и проводится на протяжении всего заболевания. Лечащий врач пересматривает терапию при изменении состояния пациента.
Преимущество нахождения больного в клинике
Работающим родственникам может быть сложно обеспечить круглосуточный уход возле пациента, так как ему может потребоваться помощь в кормлении, гигиене и передвижении. В некоторых случаях может потребоваться катетеризация мочевого пузыря для вывода мочи, что требует специальных навыков и медицинского образования.
При нарушении функции глотания, пациенту может потребоваться питание через специальную трубку и введение необходимых питательных растворов. В домашних условиях обеспечить полноценный уход и лечение может быть возможно только на ранних стадиях заболевания. В более поздних стадиях пациенту может потребоваться систематический уход в специализированном учреждении для пациентов с деменцией.
В терминальной стадии заболевания проводятся мероприятия, направленные на продление жизни, такие как искусственная вентиляция легких (ИВЛ), оксигенотерапия и стимуляция работы дыхательной и сердечно-сосудистой системы.
При выборе клиники для помощи пациентам с болезнью Крейтцфельдта-Якоба важно учитывать опытность и квалификацию специалистов с определенным профилем.
Когда пациент еще находится в состоянии осознания и способен оценивать ситуацию, его пребывание в государственном учреждении может усугубить его состояние, вызвать депрессию и усилить психические нарушения.
